Lefke Avrupa Üniverisitesi (LAÜ), Tıp Fakültesi öğretim üyesi Prof. Dr. Rasime Kalkan 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü ile ilgili açıklamalarda bulundu.  Kalkan “Down sendromu ilk kez 1866’da İngiliz hekim John Langdon Down tanımlamıştır. 1959 yılında ise Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun iki değil üç adet olduğu gösterilmiştir. Birleşmiş Milletler, tüm dünyada Down sendromu hakkında toplumsal farkındalık oluşturmak amacı ile 21 Mart’ı Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan etmiştir ve bugün dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri düzenlenmektedir”dedi.

“Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır”

“Down Sendromu,  21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ile ortaya çıkan genetik bir farklılıktır” diyen Kalkan açıklamasının devamında Down Sendronu ile ilgili şunları söyledi; Her 800-1000 doğumda bir görülebilmektedir. Genetik olarak karşımıza farklı formlarda çıkabilmektedir. Bu noktada; tüm hücrelerde 21. kromozomun 3 kopya olarak bulunması sonucu birey 47 kromozoma sahip olabilirler veya translokasyon tipi dediğimiz formunda ise 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 15. kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak bakıldığı zaman 46 kromozoma sahiptir fakat genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisine sahiptir. Mozaik formunda ise bireyde iki farklı kromozom kuruluşuna sahip hücreler bulunmaktadır (46 kromozom ve 47 kromozom). Genetik kökenini bilmemiz ailenin sonraki hamilelikleri için bizlere yol gösterici olmaktadır.  Down sendromu gebelikte ikili tarama testi, üçlü tarama testi veya ultrasonografi gibi testler ile taranabilmektedir. Bu testlerinden alınan sonuca göre ise gerekli olması halinde koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile kesin tanısı konulabilmektedir. Bebek veya yetişkinlerde ise genetik tanı alınan periferik kan sonucunda kromozom analizi ile yapılabilmektedir. 

“Down sendromlu bireyler doğru zamanda ve iyi programlanmış bir eğitim ile yaşamlarını başarıyla sürdürebilir” 

“Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir. Tüm çocuklar gibi sevilmek, toplum içerisinde kabul görmek, oynamak, öğrenmek ve keşfetmek isterler. Dolayısı ile doğru zamanda ve iyi programlanmış bir eğitim ile yaşamlarını başarıyla sürdürebilecek ve toplumda yer alabileceklerdir. Bu bağlamda gerekli fizik tedavi ve rehabilitasyon programları, dil terapisi ve özel eğitimi de kapsayan iyi programlanmış bir eğitim programı ile pek çok başarı elde etmek mümkündür” diyen Kalkan, “Down sendromlu bireylerin toplumun bir parçası olduğunu unutmadan fırsat eşitliği sağlamak ve birey olarak toplumdaki yerlerini sağlamlaştırmak en önemli önceliğimiz olmalıdır” dedi.